Kalıtım

Kalıtım

Her canlı türünün kendine has özellikleri vardır. Canlı, bu özellikleri ile diğer canlılardan ayırt edilebilir. Örneğin bir hayvanın vücut yapısı ve dış görünüşü, bir insanın vücut yapısı ve dış görünüşünden farklıdır. Balıkların vücut şekli kuşların vücut şeklinden farklıdır. Aynı şekilde canlıların yavruları da ait oldukları türün genel özelliklerini taşırlar. Canlılar genel olarak atalarına benzemekle birlikte, yavru canlı ile anne ve babası (atası) arasında bazı farklılıklar olabilir.

Bir canlıyı tanımamıza yardım eden özelliklere karakter adı verilir. Kalıtsal özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını araştıran bilim dalına ise kalıtım (genetik) denir. Canlılarda nesilden nesile aktarılabilen karakterlere ise kalıtsal karakterler denir.

 

Kalıtım ile ilgili Kavramlar

Gen: DNA’nın hücreyi yönetmesini sağlayıp kalıtsal karakterlerin yavru hücrelere aktarılmasını sağlayan küçük DNA parçalarıdır.

Baskın Gen(Dominant): Özelliğini  her zaman gösteren gendir. Baskın gen büyük harfle gösterilir. (A, B… gibi)

Çekinik Gen(Resesif):  Etkisini sadece baskın genin olmadığı durumlarda gösteren gendir. Çekinik gen küçük harfle gösterilir. (a, b… gibi)

Alel Gen: Biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftine alel gen denir.

Genotip: Anne ve babadan gelen genlerin oluşturduğu yapıya genotip denir. Başka bir deyişle bir karaktere ait bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır.

AA, Aa ve aa olmak üzere üç çeşit genotip mevcuttur. (A herhangi bir karakteri göstermek üzere)

Fenotip: Canlının dış görünüşüdür. Canlının fenotipinin ortaya çıkmasında gen yapısı ile birlikte çevrenin de etkisi vardır.Bu sebeple Fenotip = Genotip + Çevre şeklinde ifade edilebilir.

Saf Döl (Homozigot veya Arı Döl): Anne ve babadan gelen alel genlerin her ikisinin birden baskın ya da çekinik olma durumudur. (AA veya aa)

Melez Döl (Heterozigot): Anne ve babadan gelen alel genlerden birinin baskın birinin çekinik olması durumudur.

Kalıtımı kim buldu - İlk Kim Buldu - ilk kim icat etti

Kalıtım biliminde bir karakter her zaman genotiple gösterilir. Karakterin genotipine bakılarak yavru canlıda hangi karakterin ortaya çıkacağı anlaşılabilir.Örneğin herhangi bir karakter için A baskın a çekinik karakteri göstermek üzere;

Genotip AA ise baskın özellik görülür.
Genotip Aa ise baskın özellik görülür.
Genotip aa ise çekinik özellik görülür.

Çünkü genotipte baskın gen varsa ortaya çıkacak karakter her zaman baskın genin özelliğinde olur. Çekinik karakterin ortaya çıkabilmesi için genotipte baskın genin bulunmaması gerekir.

KALITIM. KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR. - ppt indir

19.yüzyılın sonlarına kadar kalıtımla çocuklara geçen özelliklerin anne ve babanın özelliklerinin karışımı olduğu düşünülüyordu. Ancak 1866 yılında Avusturya’lı bir rahip olan Gregor Mendel (Gregor Mendel), bezelyeler üzerinde yaptığı deneyler sonucunda gerçeğin farklı olduğunu ortaya koydu.

Gregor Mendel kimdir? - İlk Kim Buldu - ilk kim icat etti

 

Mendel’in çalışmaları ilk zamanlarda bilim çevrelerince kabul görmemiştir. Bu çalışmalar Mendel’in ölümünden sonra önem kazanmış ve genetiğin temelini oluşturmuştur. Mendel’den öncede bu alanda çalışmalar yapılmış ancak yapılan çalışmalar matematiksel olarak ifade edilmediği için bilim çevrelerince kabul görmemiştir.

Mendel çalışmalarını bezelye bitkisi ile yapmıştır. Mendel’in nezelye bitkisi ile çalışmasının nedeni;

  • Bezelyenin kolay yetiştirilmesi.
  • Bir mevsimde birkaç döl (ürün) vermesi.
  • Kısa zamanda verimli döller vermesi,
  • Karakter çeşidinin fazla olması.
  • Tozlaşmanın kontrol altında tutulabilmesi.
  • Bezelyenin yalnızca kendi arasında tozlaşması (dış döllenmeye kapalı olması) sayılabilir.

Mendel’in bezelye bitkisinde üzerinde çalıştığı kalıtsal karakterler;

F.8.2.: Kalıtım Ders Notu - Konu Özeti 1

şeklinde ifade edilebilir. Karakterlerin nesiller arasındaki aktarımının şeklini incelemek için, yapılan karakter eşleştirmelerine ise çaprazlama denir.Çaprazlamada anne ve babadan gelen karakterler birbiri üzerine dağıtılır. Oluşan yavruların genotip ve fenotipleri bulunmaya çalışılır. Çaprazlamada iki yöntem kullanılır.

  • 1.yöntemde karakterler yazılır ve karakterlerden çizgiler çizilerek oluşacak eşleştirilir.

8.Sınıf Kalıtım Konu Anlatımı - fenbilim.net

  •   2.yöntemde ise punnet karesi kullanılarak çaprazlama yapılabilir.

Monohibrit Çaprazlama için Punnet Karesi Kullanımı - EğitimveİletişimNasıl

Çaprazlamada elde edilen sonuçlar ihtimali verir, kesinlik belirtmez. Örneğin A kahverengi göz geni, a ise mavi göz genini temsil etsin( kahverengi göz rengi mavi göz rengine baskındır)

  • İki melez ebeveyn çocuk sahibi olduklarında çocuklarında ortaya çıkabilecek göz rengi olasılıkları şu şekilde ifade edilebilir:

EC Honors Biology: Punnett Squares

  • Genotip: %25 AA, %50 Aa, %25 aa
  • Fenotip: %75 kahverengi gözlü, %25 mavi gözlü
  • Bir saf baskın (AA) ve bir çekinik(aa) ebeveyn çocuk sahibi olduklarında olasılık ;

The Periodic Table of Pythons - Genetics 101

  • Genotip: %100 Aa
  • Fenotip:%100 kahverengi gözlü
  • Bir melez ile bir çekinik ebeveyn çocuk sahibi olduklarında olasılık;

Reproduction - Koala Bears, by Jared Hendren

  • Genotip:%50 Aa, %50 aa
  • Fenotip: %50 kahverengi gözlü, %50 mavi gözlü
  • Bir saf baskın ile bir melez ebeveyn çocuk sahibi olduklarında olasılık,In snapdragons, there are 3 flower colors – red, pink and white. A ...
  • Genotip: %50 AA, %50 Aa
  • Fenotip: %100 kahverengi gözlü

 

  • İki ebeveyn de saf çekinik ise çocuk sahibi olduklarında olasılık ise
  • Genotip:%100 aa
  • Fenotip:%100 kahverengi gözlü şeklinde olacaktır.

Cinsiyete Bağlı Kalıtım

Sağlıklı bir insanın 46 kromozomu vardır. Bu kromozomların 44 tanesi vücut, 2 tanesi cinsiyet(eşey) kromozomudur. Dişilerde cinsiyet kromozomu XX, erkeklerde XY’dir.

8.Sınıf Kalıtım Konu Anlatımı - fenbilim.net

İnsanlarda doğacak olan çocuğun cinsiyetini babadan gelen sperm belirler. Babadan X kromozomu taşıyan sperm geldiğinde kız, Y kromozomu geldiğinde erkek çocuk dünyaya gelir. Ayrıca her çocuk doğduğunda çaprazlamadan da anlaşılacağı gibi  erkek ya da kız olma ihtimali % 50’dir.

Soy Ağacı

Soy ağacı veya aile ağacı, bir kişinin soyundan olan kişileri gösteren bir çizelgedir. Soy ağacına bakılarak bireyler arasında kan bağı olup olmadığı, akrabalık ilişkileri ve çekinik olarak karakterlerin ortaya çıkma olasılıkları anlaşılabilir. Soy ağaçlarında bireyler arasındaki yatay çizgi evlilik bağını, anne ve babanın altındaki semboller ise yaş sırasına göre çocukları ifade eder.

KALITIM

Örneğin yukarıdaki soy ağacında bir karakterin aile bireylerinde ortaya çıkma olasılığı gösterilmiştir. Soru çözümlerine çekinik karakterden başlanır ve genotipi bilinmeyen bireylerin genotipleri duruma göre kesin veya tahmini olarak belirlenebilir.

 

Kalıtsal(Genetik) Hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar genlerle çekinik olarak taşınmakta olup eşey(cinsiyet) ya da vücut kromozomlarıyla taşınırlar. Eğer hem anneden hem babadan çocuğa kalıtsal hastalıkla ilgili gen aktarılırsa çocuk bu kalıtsal hastalığa sahip olarak dünyaya gelir. Günümüzde yaklaşık dört bin çeşit hastalığın kalıtsal olduğu bilinmektedir. Bazı bireylerin başparmaklarını arkaya dokunduracak şekilde bükebilmeleri, dilin arkaya doğru bükülmesi, orta parmakta yoğun kıl oluşumu, kulakta kıllanma gibi oluşumlar kalıtsaldır. Bu ve benzeri özelliklerin düzenlenmesi, ister kalıtsal hastalığı olanlarda ister normal bireylerde olsun soy ağacı analizine dayanır. Şayet kalıtsal bir durum söz konusu ise bu durumu soy ağacı analizi ile tespit etmek mümkündür. Yani soy ağacı analizleri genetikle ilgili tüm temel bilgileri verebilir. Bazı kalıtsal hastalıkları daha yakından inceleyelim:

Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması hastalığı olup oldukça tehlikelidir. X kromozomu üzerinde taşınır.

Genetik hastlıklar: Hemofili | Genetik

Örneğin yukarıdaki şemada hemofili hastalığının X kromozomu üzerinde yavru bireylere ne şekilde aktarılabileceği gösterilmiştir. Sağlıklı bir anne ile hemofili hastası bir babanın doğacak erkek çocukların sağlıklı, kız çocukların ise taşıyıcı olacağı görülmektedir.

Renk Körlüğü(Daltonizm): Temel olarak kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilememesidir. X kromozomu ile taşınır.

Renk Körlüğü Testi: Bakalım Sizin Dünyanız Ne Kadar Renkli? | Paratic

Orak Hücreli Anemi: Kişinin alyuvarları orak şekline benzer, yeteri kadar oksijen taşıyamaz. Bu hastalığa orak hücreli anemi adı verilir. Bu hastalık vücut kromozomunda çekinik olarak taşınır.

Albinoluk: Renkli olmayı sağlayan melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklanır. Hayvanlarda da görülür. Deri tabakası ince ve renksizdir. Gözleri ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır. Vücut kromozomlarıyla çekinik olarak taşınır.

Bölüm 3: Mutasyon ve Modifikasyon Ders Notu - Konu Özeti 1 - 8 ...

Bilgi: Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıkların kalıtımı sağlıklı gen “A”, hastalık geni “a” şeklinde yapılır. Örneğin albinoluk hastalığı geni “a” sağlıklı gen”A” olacak şekilde kabul edilirse AA sağlıklı, Aa taşıyıcı, aa ise hasta birey olarak ifade edilir. İki albino taşıyıcısının evlenmesi durumunda doğacak çocuklarının % 25 ihtimalle albino birey doğma olasılığı ortaya çıkmaktadır. Vücut kromozomlarıyla taşınan tüm hastalıklar için aynı şekilde çaprazlama yapılabilir.

Down Sendromu: Bu hastalığa sahip bireylerde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Geniş elleri, kısa parmakları, tıknaz vücutları vardır. Zeka geriliği de görülür.

Down Sendromu

Balık Pulluluk:  Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

Pul pul dökülüyorlar - Takvim

Kulak İçi Kıllılığı: Sadece erkeklerde görülen bu hastalık Y kromozomu ile çekinik olarak taşınır.

Kadınlarda, erkeklerde ve çocuklarda hipertrikoz: nedenleri ...

Yaygın olarak görülen diğer kalıtsal hastalıklar ise şeker hastalığı (Diyabet), guatr, kemik erimesi (osteoporoz), yüksek tansiyon, astım, kistik fibrozis ve tüm kanser türleri olarak ifade edilebilir.

Akraba Evliliği

Aralarında kan bağı olan kişiler akrabadır. Kalıtsal hastalıklar akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda daha çok görülür. Akrabalık derecesi arttıkça hastalığın ortaya çıkma ihtimali o kadar artar. Akraba olmayan iki bireyin aynı hastalık genini taşıma ve hasta birey oluşturma olasılığı ise daha düşüktür. Akraba evliliği sonucunda doğacak çocukların kesin olarak sakat veya hasta olarak doğması söz konusu değildir.Sadece sakat veya hasta doğma olasılığı normal evliliklere göre daha yüksektir.

Ülkemizde ve dünyada akraba evlilikleri sonucu ölü doğum, sakat ve hastalıklı çocukların görülme olasılığı artmaktadır. Toplumun sağlıklı bireylerden oluşması için akraba evliliğinin olumsuz sonuçları hakkında insanlar bilinçlendirilmelidir.

 

        Hazırlayan: Serkan BOLCA – Fen Bilimleri Öğrt.

 

Bir cevap yazın